- Abbildung 3:
- Organpräparate von polyzystischen Nierendegenerationen (Adulte Form). Die Präparate sind jeweils sagittal aufgeschnitten
b 
d 
Autosomal-rezessiv, Potter I, kongenitale Schwammnieren nach Zollinger.
Bilateral symmetrisch stark vergrößerte Nieren. Symptomatisch beidseitige große Flankentumoren des Neugeborenen mit einer das gesamte Organ betreffenden, divertikelartigen, sakkulären und auch zystischen Ektasie der Sammelrohre, welche als millimetergroße Zysten imponieren. Dabei auch normale Glomerula und übrige Nephronsegmente.
Stets liegen auch Affektionen der Leber, Gallengangsektasie, periportale Fibrose vor. Während der Schwangerschaft fällt ein Oligohydramnion wegen der geringen fetalen Urinexkretion auf. Symptomatisch sind vergrößerte Nieren, die die Thorax-Organe komprimieren, Gesichtsveränderungen (Dysplasia Renofazialis, Potter-Gesicht). Der Tod erfolgt durch Lungenhypoplasie und Dyspnoe 
Literatur:Bostwick, D. G.: "Urologic Surgical Pathology", Mosby St. Louis, 1997
Zollinger, H. U.: "Niere und ableitende Harnwege" in Doerr, W., Uehlinger E.: "Spezielle pathologische Anatomie", Bd. 3, Springer Berlin, 1966 (
s. Niere/Anzahl/Nierenagenesie/Oligohydramnion)
Die meisten Kinder sind Todgeburten oder sterben in den ersten Tagen.
Bedeutung kommt der prä- bzw. neonatalen Sonographie zu (s. Bildgebende Verfahren/Ultraschall).
Autosomal dominant, Potter III
Im Vollbild der Erkrankung z.B. asymmetrische Nierenvergrößerung mit Zysten variabler Größe (wenige Millimeter bis mehrere Zentimeter). Es besteht ein nebeneinander von normalen und zystisch erweiterten Nephronen. Die Lokalisation der Zysten kann alle Nephronabschnitte betreffen. Die Nieren haben makroskopisch ein höckeriges Aussehen (Abbildung 3).
Die autosomal dominante (adulte) Form Typ Potter 3 (Autosomal dominante polyzystische - ADBKD) ist mit 1:600 Fällen keine Seltenheit. Ca 10% der dialysepflichtigen Niereninsuffizienzen im Erwachsenenalter sind auf sie zurückzuführen. Der Genlocus ist auf dem kurzen Arm des Chromosom 16 zu finden. Zu 85% findet sich das polcystic kidney disease gen 1 (PDK 1) bei den Patienten Literatur:Robbins: "Pathologic Basis of Disease", Saunders Philadelphia, 1999
Kühn, W. et al: "Autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung", DÄB, 104, 2579-2585, 2007
. Es hat eine 100%ige Penetranz.
Stets sind beide Nieren betroffen. Hinzu kommen meist Missbildungen anderer Organe: Zysten in Lunge, Leber (s. Abbildung 4), Pankreas und Milz sowie Gefäßaneurysmata, Colondivertikel und Mitralklappenprolaps.
