Hermaphroditismus verus

Der Phänotypus des äußeren Genitale entspricht zu 75% in etwa dem Männlichen, 50% Kariotyp 46 XX, in 20% 46 XY, in 30% XX / XY, meist Moasik (47 XXY/46 XX).
Die Pathogenese der Keimdrüsenbildung beider Geschlechter beim echten Zwitter ist unbekannt.

Symptomatik

Beim gleichen Individuum sind Ovarien und Testis bzw. Ovotestis vorhanden. Letztere finden sich entlang des Hodenabstiegpfades.
Boezio et al beschreiben die Kasuistik eines 25jährigen Mannes von männlichem Phänotyp mit linksseitigem Hodentumor und rechts normalem Hoden. Der linksseitige Hodentumor erwies sich als ein Konglomerat aus Uterus und Ovarienartigem Gewebe sowie Hodengewebe. Die Chromosomenbestimmung ergab einen Mosaik-Kariotyp 47XXY/46XX Literatur:Boezio, F. et al: "True Hermaphroditism presenting in adulthood as a scrotal mass", Urology, 66, 193, 2005. Die phänotypisch weiblichen Patienten haben häufig eine vergrößerte Klitoris, einen hypoplastischen Uterus, 25% haben eine Ovulation, selten Spermiogenese, 75% der Patientinnen weisen in der Pubertät eine Brustvergrößerung auf. 80% der echten Hermaphroditen haben ein weibliches internes Genitale. Schwangerschaften werden berichtet Literatur:Wiener, J. S., Gonzales, E. T.: "Intersex", Current Opinion in Urology, 1996, 6:320-326.

Diagnostik

Inspektion und Palpation des äußeren Genitale und des Unterbauches. Chromosomale und endokrinologische Untersuchungen, bildgebende Verfahren, Vaginoskopie bzw. Laparoskopie.

Therapie

Operative Therapie ist bei Penisabnormitäten (Aufbauplastik) notwendig.