Gemischte Gonaden-Dysgenesie

Zumeist weiblicher Phänotypus.
Kariotyp 45 X0 / 46 XY oder XX / XY.
Testosteron und Anti-Müller-Hormon niedrig.

Symptomatik

Dysgenetische Gonade einerseits bei kontralateralem Hoden, zumeist mit Deszensusstörungen. Hypertrophe Klitoris. Äußeres Genitale männlich, bzw. phänotypisch weiblich mit Mikropenis, zum Teil besteht Symptomatik ähnlich der körperlichen Entwicklung beim Turner-Syndrom (hypoplastischer Uterus, gering ausgebildete Vagina). In der Pubertät ansteigendes Testosteron mit Virilsierung Literatur:Nistal, M. et al: "Non-Neoplastic diseases of the testis" in Bostwick, D. G. et al: "Urologic Surgical Pathology", Mosby St. Louis, 1997.

Diagnostik

Chromosomenanalyse.

Therapie

Entfernung des dysgenetischen Hodens. Gefahr der Hodentumorbildung (Gonadoblastom) in der Lebensperiode. Frühkindliche Zuordnung zum weiblichen Geschlecht mit Klitoris- und Vaginoplastik.