Weiblicher Phänotypus, komplette oder partielle Monosomie (Verlust eines X-Chromosoms): in 50% Kariotyp 45 X, 25% Kariotyp 46 XX / 45 X0 Mosaik. Es ist die häufigste Geschlechtschromosomenabnormität beim weiblichen Geschlecht.
Minderwuchs, fehlende Brustentwicklung, Anomalien der Nieren und des Herzens, Gonadendysgenesie. Kleiner innerer Genitaltrakt: Uterus, Tuben, streifenförmige, fibroplastische Gonaden ("streak ovaries").
In der Pubertät fällt die fehlende Entwicklung der Geschlechtsmerkmale auf.
Chromosomale Analyse.
Östrogen, hormonale Wachstumsstimulation.