Diagnostik

Pränatale Diagnostik

Nachweis des 21-Hydroxylase-Defektes Literatur:Vetter, W. und Bachmann, L.: "Nebennierenrinde" in Siegenthaler, W.: "Klinische Pathophysiologie", Thieme Stuttgart, 2001.

Postnatale Diagnostik

17 Ketosteroide und Prägnantriol im 24-Stundenurin. Im Blut 17-Hydroxyprogesteron, ein erhöhter Spiegel beweist den 21-Hydroxylase-Defekt (s. Hintergrund).
Beim Salzverlustsyndrom (bzw. Verdacht auf) Elektrolytbestimmung (Natrium-Kalium) und Base-Excess.