Die Kinder weisen symptomatisch Gedeihstörungen und Anämie auf. Bei der Laboruntersuchung fällt eine Hyponatriämie auf. Im weiteren Verlauf zeigt sich eingeschränktes Wachstum und bei der rezessiven Form der Zystennieren Hypertonie.
Die Diagnose wird songraphisch bereits perinatal, spätestens bis zur Pubertät gestellt. Krankheitswert ist erst Jahrzehnte später festzustellen (adulte Form). Die Therapie richtet sich nach dem Grad der auftretenden Niereninsuffzienz (Dialyse ? Transplantation).