Hintergrund: Formen sexueller Differenzierungsstörungen

Tabelle 1: Störungen des genetischen Geschlechts

Syndrom	Chromosomensatz	Gestörte Morphologie
Ulrich-Turner-Syndrom	45, X0	bindegewebige Ovarien
Klinefelter-Syndrom	47, XXY	Hodendysplasie, Azoospermie
Gemischte Gonadendysgenesie	X0/XY	Hodendysplasie, Ovarialdysgenesie
Echter Hermaphroditismus	XX oder XY, meist Mosaik	Vorliegen von Testis- und Ovarialgewebe. Intersexuelles Genitale

Tabelle 2: Störungen der Gonadenentwicklung

Syndrom	Chromosomensatz	Gestörte Morphologie
Gonadendysgenesie	XX oder XY	Ovarialdysgenesie, vollständig weibliches Genitale
Testisdysgenesie	XY	Unterschiedliche Grade der gestörten Entwicklung des männlichen Genitale

Tabelle 3: Störungen der Genitalentwicklung bei normaler Gonadenanlage

Syndrom	Chromosomensatz	Gestörte Morphologie
Pseudohermaphroditismus masculinus (testikuläre Feminisierung, Persistent-Müllerian-Duct-Syndrome)	XY	infolge mangelhafter Testosteronbildung (Enzymdefekte der Androgensynthese) oder Androgenresistenz weibliches oder intersexuelles Genitale, meist Leistenhoden
Pseudohermaphroditismus femininus	XX	Infolge hoher Androgeneinwirkung (AGS) in der Fetalzeit partielle oder komplette Vermännlichung des äußeren Genitale bei normalem Kariotyp und inneren weiblichen Genitale